宝贝圆圆网 - 怀孕 育儿 大型育儿网站社区
标题:
我科学家发现夜盲症新致病基因
[打印本页]
作者:
dengjiayudao
时间:
2022-11-27 00:10
标题:
我科学家发现夜盲症新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视
治疗白殿疯点北京中科
膜色素变性的高发致病基因SLC7A14。日前，该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。
视膜色素变性俗称夜盲症
白癜风诊疗体系
、鸡盲眼，是眼科中最常见的遗传性眼病，是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达50万120万名患者。患者主要症状为夜间视
国内成立最早的白癜风医院
物不清、视野范围变小；随病情发展，白天视力也会随之下降，甚至失明。出现视膜色素变性明显症状的一般集中在3040岁年龄层
北京中科曝光
。
该研究成果第一作者、温州医科大学教授金子兵说，目前已发现的视膜色素变性致病基因有70多个，对此的精确诊断一直是临床上的大难题，其基因诊断也是当前急需突破的科研重点。温州医科大学科研人员通过新一代测序技术，在患者中成功找到一个全新致病基因SLC7A14，并通过对数百例患者筛查后再次发现4例同类基因热点突变。在针对基因突变进行体外细胞实验、斑马鱼和基因敲除小鼠模型等技术途径，详细验证了新型致病基因，并明确揭示了该基因突变可引起视膜色素变性，进而严重影响视觉功能。该研究全部在温医大完成，学校具有完全独立知识产权。
欢迎光临 宝贝圆圆网 - 怀孕 育儿 大型育儿网站社区 (http://bbs.baby123.cc/)
Powered by Discuz! X3.4