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我科学家发现夜盲症新致病基因
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作者:
approached
时间:
2023-9-26 11:11
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我科学家发现夜盲症新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视
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膜色素变性的高发致病基因SLC7A14。日前，该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。
视膜色素变性俗称夜盲症、鸡盲眼，是眼科中
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最常见的遗传性眼病，是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达50万120万名患者。患者主要症状为夜间视物不清、视野范围变小；随病情
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发展，白天视力也会随之下降，甚至失明。出现视膜色素变性明显症状的一般集中在3040岁年龄层。
该研究成果第一作者、温州医科大
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学教授金子兵说，目前已发现的视膜色素变性致病基因有70多个，对此的精确诊断一直是临床上的大难题，其基因诊断也是当前急需突破的科研重点。温州医科大学科研人员通过新一代测序技术，在患者中成功找到一个全新致病基因SLC7A14，并通过对数百例患者筛查后再次发现4例同类基因热点突变。在针对基因突变进行体外细胞实验、斑马鱼和基因敲除小鼠模型等技术途径，详细验证了新型致病基因，并明确揭示了该基因突变可引起视膜色素变性，进而严重影响视觉功能。该研究全部在温医大完成，学校具有完全独立知识产权。
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